Дослідники виявили нову категорію крові.

Коли в 1972 році у вагітної жінки взяли кров на аналіз, лікарі виявили, що в ній таємничим чином відсутня поверхнева молекула, яка була знайдена на всіх інших відомих на той час еритроцитах. Через 50 років ця дивна молекулярна відсутність нарешті змусила дослідників із Великобританії та Ізраїлю описати нову систему груп крові у людей.

"Це значне досягнення та результат тривалої праці команди, яка нарешті реалізувала нову систему груп крові, що дозволяє надавати найкращу допомогу рідкісним, але важливим пацієнтам", -- зазначила гематолог Національної служби охорони здоров'я Великобританії Луїза Тіллі після майже двох десятиліть особистих досліджень цієї складної теми.

Хоча ми зазвичай знаємо систему груп крові ABO та резус-фактор (плюс чи мінус), насправді існує безліч інших систем груп крові, які ґрунтуються на різноманітних білках і цукрах, що знаходяться на поверхні наших кров'яних клітин. Ці молекули антигену виконують кілька ролей у нашому організмі, зокрема слугують ідентифікаційними маркерами, допомагаючи визначити, що є "я", а що – потенційно небезпечний "не-я".

Антитіла, що містяться в нашій кров'яній плазмі, виявляють наявність маркерів чужорідних антигенів. Якщо ці маркери не співпадають під час проведення переливання крові, така процедура може призвести до серйозних реакцій або навіть до фатальних наслідків. Більшість основних груп крові були ідентифіковані на початку 20 століття. Водночас, деякі системи, такі як система крові Ер, вперше описана у 2022 році, впливають лише на невелику кількість людей. Це також стосується новоствореної групи крові.

"Робота була важкою, оскільки генетичні випадки дуже рідкісні", -- пояснює Тіллі.

Попередні дослідження показали, що понад 99,9 відсотка людей мають антиген AnWj, якого не було в крові пацієнта 1972 року. Цей антиген живе на мієліні та білку лімфоцитів, що змусило дослідників назвати нещодавно описану систему групою крові MAL.

Якщо у когось присутня мутована версія обох копій генів MAL, це може призвести до отримання AnWj-негативної групи крові, схожої на ту, що має вагітна жінка. Тіллі та її команда виявили трьох пацієнтів із незвичайною групою крові, у яких не спостерігалося цієї мутації. Це вказує на те, що в окремих випадках захворювання крові можуть бути викликані також пригніченням антигену.

"MAL — це мініатюрний білок з низкою захоплюючих характеристик, які ускладнили його виявлення. Це вимагало від нас проведення кількох дослідницьких напрямків, щоб зібрати необхідні докази для визначення цієї групи крові", — зазначає Тім Сатчвелл, клітинний біолог з Університету Західної Англії.

Для того щоб підтвердити наявність коректного гена, команда провела десятиліття досліджень і імплантувала нормальний ген MAL у клітини крові, які не мали антигену AnWj. Цей процес дозволив успішно ввести антиген AnWj у ці клітини.

Відомо, що білок MAL відіграє життєво важливу роль у збереженні стабільності клітинних мембран і сприянні клітинному транспорту. Щобільше, попередні дослідження показали, що AnWj насправді не присутній у новонароджених, а з'являється незабаром після народження.

Цікаво, що всі пацієнти з негативним результатом тесту на AnWj, які брали участь у дослідженні, мали ідентичну мутацію. Проте жодних інших аномалій клітин або захворювань, пов'язаних із цією мутацією, не було виявлено.

Тепер, коли вчені виявили генетичні маркери, пов'язані з мутацією MAL, є можливість перевіряти пацієнтів, щоб дізнатися, чи їх негативна група крові MAL є наслідком спадковості чи набутим станом, що може свідчити про іншу серйозну медичну проблему. Ці рідкісні варіації крові можуть мати серйозні наслідки для здоров'я пацієнтів, тому чим глибше ми будемо їх досліджувати, тим більше життів зможемо врятувати. Результати цього дослідження були опубліковані в журналі Blood.